Lekarze ze szpitala w Biskupcu badają noworodki w kierunku SMA

W Szpitalu Powiatowym im. Jana Mikulicza w Biskupcu wszystkie noworodki już są objęte badaniami przesiewowymi pod kątem SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. To kolejny powód, by tu urodzić.

– SMA to bardzo ciężka choroba genetyczna. Jej niepokojące objawy mogą wystąpić już nawet miesiąc po narodzinach dziecka, doprowadzić do zaniku mięśni całego szkieletu, a w konsekwencji do paraliżu – podkreśla doktor Maria Pieszak, koordynatorka oddziału noworodkowego biskupieckiego szpitala.

Szpital w Biskupcu bada noworodków pod kątem SMA

Na SMA chorują i chłopcy, i dziewczynki. W Polsce jest obecnie około 1000 osób cierpiących na tę chorobę. Co roku z SMA rodzi się 55 dzieci, czyli 1 noworodek na tydzień. Obecnie badania przesiewowe dają szansę na szybką diagnozę, leczenie i chronią od kalectwa. Wcześniej takich możliwości nie było.

Rdzeniowy zanik mięśni związany z mutacjami genu SMN1 jest chorobą genetyczną. W jej przebiegu dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. To ciężka i postępująca choroba, która w większości przypadków prowadzi do unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Lekarze dysponują skutecznymi lekami do terapii SMA, niestety efekt leczenia często jest ograniczony późną diagnozą. W tym właśnie mają pomóc badania przesiewowe.

– Powszechne, bezpłatne badania w kierunku mutacji genowej powodującej SMA będą wprowadzane w kraju stopniowo, do końca 2022 roku. W naszym szpitalu już teraz można z nich korzystać – dodaje Marta Maciejewska, dyrektorka Szpitala Powiatowego w Biskupcu. 

I dodaje: – To szansa dla dzieci przychodzących na świat w naszej placówce. W SMA kluczowe jest możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia i rehabilitacji – nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów. Postęp medycyny sprawia, że choroba, która jeszcze niedawno była najczęstszą genetycznie warunkowaną przyczyną śmierci u dzieci do dwóch lat, powoli staje się chorobą wyleczalną. W Polsce mamy refundowany lek spowalniający jej przebieg, na świecie dostępną skuteczną terapię genową. Wykonanie testu daje czas, a jest on najważniejszy w tym przypadku.

Ten oddział to wizytówka

Szpital Powiatowy w Biskupcu stara się tworzyć możliwie najlepsze warunki i standardy diagnostyki oraz leczenia pacjentów. Mimo trudnej sytuacji w placówkach medycznych, udało się tu zrealizować wiele inwestycji, doposażyć szpital w wysokospecjalistyczny sprzęt medyczny i pozyskać wykwalifikowaną kadrę. Jedną z wizytówek szpitala jest oddział ginekologiczno-położniczy z oddziałem noworodkowym, a w nim nowoczesne sale porodowe, cięć, czy dla pacjentek.

– Zachęcamy panie do rodzenia w naszym szpitalu. Wiemy, jak ważne jest wspólne przeżywanie narodzin dziecka, więc przywróciliśmy możliwość porodów rodzinnych, oczywiście w możliwie bezpieczny sposób dla matki i noworodka. Obecność bliskiej osoby jest dużym wsparciem dla rodzącej. Gwarantujemy też fachową opiekę pacjentkom, a ich dzieciom rozszerzone badania przesiewowe w kierunku bardzo ciężkich chorób metabolicznych i genetycznych – dodaje Maria Pieszak, specjalista neonatolog.

W biskupieckim szpitalu wykonuje się również przesiewowe badanie słuchu. A niedługo otwarty zostanie Ginekologiczny Punkt Konsultacyjny, w którym pacjentkom oddziału lub paniom, które zostały do niego skierowane, w razie potrzeby zostanie udzielona porada. Zostaną też zbadane przez lekarza lub przeprowadzony zostanie drobny zabieg, np. zdjęcie szwów pooperacyjnych bez konieczności pobytu w szpitalu.

W planach jest własna poradnia

– Docelowo chcielibyśmy – i staramy się o to od pewnego czasu – utworzyć własną, szpitalną  poradnię ginekologiczno–położniczą. Wiemy od naszych pacjentek i mieszkanek Biskupca i okolic, że taka poradnia cieszyłaby się dużym zainteresowaniem i wiele pań chętnie skorzystałoby z jej usług – podkreśla dyrektorka szpitala Marta Maciejewska.

Oddział ginekologiczny biskupieckiego szpitala, poza leczeniem i diagnostyką chorób układu rozrodczego, zajmuje się także leczeniem niepłodności. Wykorzystuje to tego diagnostykę hormonalną, histeroskopie HSG i laparoskopię niepłodnościową.

Oddział położniczy dysponuje 8 łóżkami, są też trzy sale pojedyncze, dwie podwójne i jedna z trzema łóżkami. W każdej znajduje się pełny węzeł sanitarny i telewizor. W pierwszym okresie porodu panie mogą skorzystać z wanny z hydromasażem, co pozwala na relaks, ale także na neutralizację bólu.

Oddział noworodkowy z kolei wyposażony jest w nowoczesny sprzęt medyczny, umożliwiający nadzór nad prawidłową adaptacją noworodka po porodzie. Ze wskazań medycznych wykonuje się m. in. USG jamy brzusznej, USG stawów biodrowych, diagnostykę RTG i wszelkie badania laboratoryjne. Zapewnione są również konsultacje chirurga dziecięcego i ortopedy.

Źródło: Starostwo Powiatowe w Olsztynie